地中海贫血最早是在地中海沿岸国家被发现的，它是由于常染色体基因缺陷而导致的一组遗传性、溶血性疾病；而普通贫血(如缺铁性贫血)主要是因铁缺乏等导致血红蛋白合成减少的营养性贫血，两者发病机制不同。
临床上，地中海贫血根据严重程度通常分为轻型、中间型和重型三类。
轻型患者可能无症状，或仅有轻度贫血、易疲劳等表现。
中间型患者在幼童期会出现贫血、肝脾肿大、黄疸等症状。
重型多于出生后3—6个月发病，需终身输血维持生命。
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